Nello studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Redox Biology, coordinato dalla professoressa Mariarosaria Bucci del Dipartimento di Farmacia, condotto dalle dottoresse Elisabetta Panza e Valentina Vellecco è stato dimostrato per la prima volta che la transsulfuration pathway è fortemente compromessa nella DMD.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia ereditaria neuromuscolare, caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici e del muscolo cardiaco. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. Nonostante le cure di supporto, i pazienti hanno una vita breve dovuta ad insufficienza respiratoria, infezioni polmonari o arresto cardiaco. Ad oggi, non esiste ancora una cura. La terapia a base di corticosteroidi orali limita gli effetti della malattia e migliora le condizioni di vita dei pazienti. Tuttavia, l’uso cronico di questi farmaci causa una serie di effetti collaterali che ne limitano l’impiego clinico. Una nuova alternativa nella terapia di supporto a questa grave patologia arriva dai laboratori del Dipartimento di Farmacia dell’Università Federico II di Napoli.
Nello studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Redox Biology, coordinato dalla professoressa Mariarosaria Bucci del Dipartimento di Farmacia, condotto dalle dottoresse Elisabetta Panza e Valentina Vellecco è stato dimostrato per la prima volta che la transsulfuration pathway è fortemente compromessa nella DMD. Questa via metabolica porta alla sintesi di importanti antiossidanti endogeni solforati come taurina, glutatione, e acido solfidrico (H2S), gastrasmettitore per il quale negli ultimi anni sono stati descritti diverse azioni biologiche.
Nello studio è mostrato come i livelli di espressione dei geni che codificano per gli enzimi chiave della transsulfuration pathway, così come i principali metaboliti prodotti, siano significativamente ridotti sia nei mioblasti isolati da bambini affetti da DMD che nei muscoli di topi mdx, noto modello murino di DMD. La somministrazione orale di un donatore di H2S in questi topi ha migliorato tutte le caratteristiche molecolari della DMD (infiammazione, fibrosi e autofagia), traducendosi in un completo ripristino della forza muscolare.
Sebbene sia sempre necessaria molta cautela nell’interpretare i risultati ottenuti in modelli sperimentali, l’auspicio è che tale scoperta scientifica spiani la strada a nuove e più efficaci terapie per le patologie muscolari e offra una diversa prospettiva di vita ai pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.
Lo studio si è avvalso della preziosa collaborazione dell’Istituto di Chimica Biomolecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr-Icb) di Pozzuoli, il Center for Vascular Biology, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Weill Cornell Medical College, Cornell University, New York, USA e l’Unità di Anatomia Patologica dell’Ospedale Antonio Cardarelli di Napoli.