Nuove scoperte sui fattori genetici del COVID-19 asintomatico

I ricercatori del CEINGE hanno dimostrato che mutazioni genetiche rare indeboliscono i geni coinvolti nei processi di attivazione del sistema immunitario e predispongono a forme asintomatiche del COVID-19


Studio pubblicato su Genetics in Medicine

Il gruppo guidato da Mario Capasso e Achille Iolascon, ricercatori del CEINGE e docenti di genetica medica alla Federico II, ha prodotto una ricerca sulla predisposizione genetica ai diversi fenotipi clinici del COVID-19 che è stata poi pubblicata sulla rivista internazionale Genetics in Medicine (Journal of the American College of Medical Genetics and Genomics-ACMG).

Fattori di rischio come età, sesso e malattie pregresse hanno un ruolo decisivo nel determinare la gravità della malattia COVID-19. Ma esistono anche fattori genetici che possono contribuire a determinare diversi decorsi della, a partire dalle forme asintomatiche.

“Sono stati analizzati tutti i geni finora conosciuti utilizzando sequenziatori di ultima generazione e ottenendo così un enorme mole di dati genetici”, spiega Mario Capasso. “Strategie di analisi bioinformatiche avanzate, messe a punto grazie al contributo del giovane ricercatore Giuseppe D’Alterio e del team di esperti bioinformatici del CEINGE, hanno poi permesso di identificare mutazioni patogenetiche rare che erano significativamente più frequenti nei soggetti infetti e asintomatici e non in una grande casistica di circa 57000 soggetti sani”.

Alla ricerca hanno collaborato Pellegrino Cerino dell’Istituto Zooprofilattico Sperimentale del Mezzogiorno e Massimo Zollo, coordinatore della Task-Force COVID del CEINGE e docente di genetica dell’Università di Napoli Federico II.

“Oggi è ampiamente dimostrato che l’eccessiva risposta immunitaria all’infezione da SARS-CoV-2 e la successiva iper-attivazione dei processi pro-infiammatori e pro-coagulativi sono la causa principale del danno agli organi come polmoni, cuore, rene ecc.…” chiarisce il professor Capasso. “La nostra ricerca dimostra che le mutazioni del genoma umano che attenuano questa eccessiva reazione immunitaria possono predisporre ad un’infezione senza sintomi gravi”.

Questa scoperta potrà incidere sui futuri approcci diagnostici e terapeutici all’infezione. “Abbiamo reso disponibili, in un database online, tutti i dati genetici ottenuti che altri studiosi potranno liberamente consultare per sviluppare nuove ricerche – dichiara Achille Iolascon –. Possiamo utilizzare queste mutazioni per individuare soggetti che sono predisposti a sviluppare forme meno gravi o asintomatiche della malattia COVID-19. Inoltre i livelli sierici dei tre geni individuati potrebbero essere utilizzati come marcatori prognostici della malattia grave. Infine, oggi sappiamo qualcosa in più sulle basi biologiche di questa malattia e dunque abbiamo qualcosa su cui lavorare per sviluppare nuovi trattamenti farmacologici”.


Per approfondire